基因表達調(diào)控的研究，應(yīng)用是多方面的，也是闡述機理的zui基礎(chǔ)、zui有效的手段。但是對于剛開始進行的研究人員來說，便會遇到多方面的問題。為此，在本專題伊始之初，廣州賽誠生物科技有限公司整理了在基因表達調(diào)控研究中，涉及到的一些基礎(chǔ)性概念，以便大家更好的進入基因表達調(diào)控研究的領(lǐng)域。

圖1  真核生物基因表達調(diào)控過程

基因（gene）：現(xiàn)代生物學(xué)研究表明，一個生物系統(tǒng)所有類型細胞具有相同的基因組。

基因（遺傳因子）是遺傳變異的主要物質(zhì)。基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息。環(huán)境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過程。生物體的生、長、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質(zhì)性（存在方式）和信息性（根本屬性）。

1 結(jié)構(gòu)基因：基因中編碼RNA或蛋白質(zhì)的堿基序列。

（1）原核生物結(jié)構(gòu)基因：連續(xù)的，RNA合成不需要剪接加工；

（2）真核生物結(jié)構(gòu)基因：由外顯子（編碼序列)和內(nèi)含子（非編碼序列)兩部分組成

2 非結(jié)構(gòu)基因：結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)的一段不編碼的DNA片段(即側(cè)翼序列)，參與基因表達調(diào)控。

（1）順式作用元件：能影響基因表達，但不編碼RNA和蛋白質(zhì)的DNA序列；

其中包括：

啟動子：RNA聚合酶特異性識別結(jié)合和啟動轉(zhuǎn)錄的DNA序列。有方向性，位于轉(zhuǎn)錄起始位點上游。

上游啟動子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可與這些元件結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄效率。

反應(yīng)元件：與被激活的信息分子受體結(jié)合，并能調(diào)控基因表達的特異DNA序列。

增強子：與反式作用因子結(jié)合，增強轉(zhuǎn)錄活性，在基因任意位置都有效，無方向性。

沉默子：基因表達負調(diào)控元件，與反式作用因子結(jié)合，抑制轉(zhuǎn)錄活性。

Poly(A)加尾信號：結(jié)構(gòu)基因末端保守的AATAAA順序及下游GT或T富含區(qū)，被多聚腺苷酸化特異因子識別，在mRNA 3′端加約200個A。

（2）反式作用因子：能識別和結(jié)合特定的順式作用元件的核心序列,并影響基因轉(zhuǎn)錄的一類蛋白質(zhì)或RNA。對基因表達調(diào)控可正（激活）可負（阻遏）。

其中包括：基本轉(zhuǎn)錄因子(通用轉(zhuǎn)錄因子)、 上游轉(zhuǎn)錄因子(組織特異性轉(zhuǎn)錄因子)、可誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄因子等。

基因表達（gene expression）：是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子。

生物體內(nèi)的各種功能蛋白質(zhì)和酶都是同相應(yīng)的結(jié)構(gòu)基因編碼的?；虻谋磉_過程是將DNA上的遺傳信息傳遞給mRNA,然后再經(jīng)過翻譯將其傳遞給蛋白質(zhì)。在翻譯過程中tRNA負責(zé)與特定氨基酸結(jié)合，并將它們運送到核糖體，這些氨基酸在那里相互連接形成蛋白質(zhì)。這一過程由tRNA合成酶介導(dǎo)，一旦出現(xiàn)問題就會生成錯誤的蛋白質(zhì)，進而造成災(zāi)難性的后果。值得慶幸的是，tRNA分子與氨基酸的匹配非常，只不過迄今為止人們對這種機制還缺乏足夠的了解。

基因表達調(diào)控（regulation of gene expression or gene control）：對基因表達過程的調(diào)節(jié)即為基因表達調(diào)控。

基因表達調(diào)控主要表現(xiàn)在以下幾個方面：①轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控；②mRNA加工、成熟水平上的調(diào)控；③翻譯水平上的調(diào)控。

原核生物的基因表達調(diào)控雖然比真核生物簡單，現(xiàn)已搞清楚了細菌的幾個操縱子模型，如：乳糖操縱子和色氨酸操縱子。真核生物細胞的組織多樣性以及基因結(jié)構(gòu)比原核生物更加復(fù)雜，基因調(diào)控范圍更大，真核生物基因表達調(diào)控網(wǎng)絡(luò)機制很復(fù)雜。

1轉(zhuǎn)錄調(diào)控：轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控是真核基因表達調(diào)控的重要環(huán)節(jié)。根據(jù)真核基因表達是否受環(huán)境影響可分為：發(fā)育調(diào)控和瞬時調(diào)控。其中發(fā)育調(diào)控是指真核生物為確保自身生長、發(fā)育、分化等對基因表達按“預(yù)定”和“有序”的程序進行的調(diào)控，是不可逆的過程；瞬時調(diào)控是指真核生物在內(nèi)、外環(huán)境的刺激下所做出的適應(yīng)性轉(zhuǎn)錄調(diào)控，是可逆過程

2轉(zhuǎn)錄后調(diào)控：基因轉(zhuǎn)錄后在mRNA加工、翻譯等過程中的調(diào)節(jié)。

參與調(diào)控的蛋白，在真核細胞中，稱為轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子（transcription factors，TFs），而在原核細胞中，則常稱為調(diào)節(jié)蛋白（regulatory protein）。每個調(diào)控蛋白的結(jié)合位點通常都有特定的模式，被稱為模體（motif）。

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